大家好，关于甲基丙二酸血症孩子会正常吗很多朋友都还不太明白，不知道是什么意思，那么今天我就来为大家分享一下关于甲基丙二酸血症6岁了的相关知识，文章篇幅可能较长，还望大家耐心阅读，希望本篇文章对各位有所帮助！

1生第一个孩子甲基丙二酸血症能生第二个孩子吗

1、如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。

2、是的，它是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是一种酶代谢缺陷疾病，如果想再生的话，还是要慎重考虑，但是这个疾病的患病率是很低的。

3、问题分析： 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。

4、一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。

5、如果孩子不在了，都没有意义了。按照正常的怀孕即可，到了四个月的时候联系北大妇儿的杨教授或者是上海新华的韩教授，做羊穿就可以了。如果羊穿显示是正常的，那就是正常的宝宝了。一般没什么问题的。

2小儿甲基丙二酸血症的临床表现

也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。

查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少，低血糖，血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大，抵抗力差，易患病，感染易诱发严重酸中毒。（二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。

甲基丙二酸血症临床表现，症状，治疗 临床表现 1 起病 mut0 型患者起病最早， 80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如：拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率极 高，预后不良 。

患者为遗传缺陷mut0、mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症，临床表现相似。缺陷为cblC，cblD，cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症。本症为常染色体隐性遗传。

3第一个孩子得甲基丙二酸血症,再要孩子还会有这病吗?

如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。

你好，这是一种遗传病，可能需要在怀孕前作详细的检查的。

这种病很危险，而且在国内属于罕见的病症。一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。

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