歌舞伎脸谱综合征（歌舞伎脸谱综合征 染色体出问题了）

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1歌舞伎面谱综合征的病例

1、年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。

2、歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右，小到几个月，大到一二十岁的人都有。

3、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

4、这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。

5、歌舞伎综合征是一种很罕见的疾病，这种病属于遗传综合征，所以患者基本上也都是儿童。

2有种疾病叫孩子太漂亮,出生自带眼妆,产检无法查出的罕见病

1、近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。

2、瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子等都是罕见病。这些看起来非常可爱的名字对应的医学术语分别是成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病。罕见病及其难以治疗，且每年都有新患者的出现。罕见病。

3、自毁容貌综合征是由于鸟嘌呤和次黄嘌呤的缺失，导致体内的尿酸过多，引起面容出现改变的病症。

4、常见的遗传病中，血友病也是高遗传概率的一种。但根据孩子性别的不同，男孩多遗传到疾病，女孩则是遗传到基因从而继续传递下一代。当然，男孩患病后通常会影响到寿命长短，并不会有传染下一代的基因。

3歌舞伎面谱综合征的临床表现

1、神经系统：此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。随年龄的增加此症状有所缓解。一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等，患者肌肉活检正常』。

2、基本表现是下眼睑外翻，以及浓妆的容貌。但是前面提到的那些畸形外貌也是存在的，只不过是少数。而且这些人还有着其它的一些病状，这些病状相比于外貌来说就是更悲惨的了。

3、正常孩子两三岁就会讲话了，但是歌舞伎面谱综合征患儿哪怕是三四岁可能都还学不会说话和走路。即便学会了走路，也是走不稳，经常摔跤。

4、一：眼部异常漂亮 从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。

4歌舞伎面谱综合症|Kabuki综合征

歌舞伎面谱综合征，即 Kabuki综合 征(KS)(Kabuki化妆综合征， Niikawa-Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

由于第一个被检查出患有歌舞伎面谱综合征的小孩是日本的，她长得就像日本歌舞伎化完妆的样子，所以后来大家就习惯管这种病叫这个名字了。这种病很罕见，而且没有治愈的可能。

约1/3—1/2的Kabuki综合征患者有眼部疾患，最常见的包括上睑下垂、斜视、巩膜蓝染、少见的有屈光不正、Peters’畸形、眼球震颤、动眼神经麻痹、MarcusGunn’S现象，白内障、视神经发育不良、先天性巨角膜或小角膜、视网膜缺损等。

歌舞伎综合征是一种很罕见的疾病，这种病属于遗传综合征，所以患者基本上也都是儿童。

关于歌舞伎脸谱综合征的内容到此结束，希望对大家有所帮助。